机译:使用患者RNA上的逆转录PCR和基于剪接报告基因小基因的离体检测,筛选BRCA1和BRCA2未分类变体的剪接突变。
机译:在最后一个外显子特异性剪接小基因检测中未检测到CDH1 c.2440-6C> G突变对剪接有重大影响
机译:使用小基因分析体外分析CLCN1基因中的剪接位点突变
机译:用于SNP鉴定的BRCA1突变的光学基于聚合物的DNA测定
机译:使用功能基因组分析鉴定BRCA1和BRCA2突变携带者。
机译:使用基因组DNA样品和小基因检测方法鉴定干扰NF1基因剪接的突变
机译:通过使用敏感的和特异性的双色荧光小基因检测方法鉴定调节FGFR2剪接的RNA结合蛋白